низко посаженные уши у новорожденного

Появление девичьей ветви организации скорее можно назвать стихийным, нежели запланированным. «Девичья проблема» была поставлена перед Баденом-Пауэлом... полностью>>

користуватися вживати слугувати дорога, мостова будувати будівля будівельник бути безробітним безробіття безробітний відмовитися відмова будівництво... полностью>>

Информация о координатах места происшествия (заполняется на основании данных, полученных с использованием навигационной аппаратуры ГЛОНАСС или ГЛОНАСС... полностью>>

Серьезные трудности, с которыми в конце 20-х гг. столкнулась страна, привели Сталина и его окружение к выводу, что социализм и рынок несовместимы, чт... полностью>>

У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявленыны пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.

Подросток М., 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.

Укажите генотип и тип наследования. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

Мужчина с нормальной свертываемостью крови обеспокоен состоянием здоровья своих будущих детей в связи с рождением мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены.

Женщина И., отец которой страдает гемофилией, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность наследования гемофилии у ее детей

Источник

Источник

У даунов характерные внешние признаки - большая голова, короткая шея, большие низко посаженные уши, характерный разрез глаз. У кого-то эти черты ярко выражены, у кого-то слабее.

Наличие синдрома Дауна обычно предполагается вскоре после рождения ребенка, так как врач, медсестра или родители узнают характерные черты. А затем обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз. У малыша уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язычок - чуть больше. Поэтому малыш может высовывать язычок - привычка, от которой постепенно можно избавиться. Ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем. На ладони может быть лишь одна поперечная складка. Наблюдается легкая мышечная вялость (гипотония), которая проходит, когда ребенок становится старше. Длина и вес новорожденного меньше, чем обычно.

Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. У одних людей с синдромом Дауна могут быть серьезные нарушения здоровья, у других - незначительные. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца, часть из которых серьезна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и, еще чаще, зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы, более распространены легкие заболевания, такие как простуда и сухость кожи. У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени. Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им дается такая возможность. Однако важно отметить, что как к каждому обычному человеку, к каждому такому ребенку или взрослому надо относиться индивидуально. Точно также как нельзя заранее предсказать развитие любого младенца, нет возможности предсказать заране

Источник

Агенезия почек

Распространенность

Частота встречаемости двусторонней арении составляет 1-3 случая на 10000 новорожденных с преимущественным поражением плодов мужского пола (соотношение мальчиков к девочкам составляет 2,6:1).

информацияЗначительно чаще встречается одностороннее отсутствие — 1 случай на 500 новорожденных. В большинстве случаев отсутствует левая почка. Соотношение мальчиков к девочкам 3:1.

Причины возникновения

Как правило, конкретную причину выявить невозможно. Чаще всего причина многофакторная. Однако можно выделить 2 ведущих:

Генетические факторы. Отмечается повышение частоты рождения детей с данной патологией у родителей, имеющих какие-либо ВПР мочевыделительной системы. Однако тут хотелось бы отметить, что повторное рождение ребёнка с данным пороком встречается крайне редко.

Воздействие вредных факторов в период закладки основных органов (5-7-я неделя внутриутробного развития, когда начинается формироваться метанефроз, или окончательная почка). К ним можно отнести прием нефротоксичных (поражающих почки) препаратов беременной женщиной, употребление алкоголя. В результате чего в развивающемся органе происходит инсульт и возникает препятствие нормальной организации и развитию почки с одной или двух сторон.

Клиническая картина

Двусторонняя арения часто сочетается с гипоплазией (недоразвитостью) легких и лицом Поттера (широкая переносица, эпикант, «нос попугая», мягкие, без хрящевой основы, низко посаженные уши без завитков и трагуса (козелка), западающий подбородок) и другими ВПР (позвоночника и др.). Дети с таким диагнозом погибают в первые часы жизни от почечной и легочной недостаточности.

Односторонняя арения может проявиться с первых дней жизни ребен

Источник

низкий гемоглобин у грудничка при гв

Почему у грудного ребенка низкий гемоглобин и как его повысить?

Большинство молодых мам сталкивается сегодня с такой проблемой как низкий гемоглобин у грудного ребенка. Такое явление достаточно часто встречается среди маленьких детей и требует особого внимания со стороны взрослых. Признаки низкого гемоглобина могут возникнуть в первые месяцы жизни крохи. Так как эта патология крови хорошо изучена медициной, предлагаем рассмотреть причины ее возникновения и способы лечения.

Чтобы говорить о данной проблеме, необходимо знать, какова же норма гемоглобина у грудного ребенка. Сразу же отметим что в таком возрасте эта величина не стабильная. Для новорожденного ребенка оптимальным считается гемоглобин в пределах 145-225 г/л.

На 14-ый день жизни грудничка норма составляет примерно - 125-205 г/л, то есть немного меньше, чем сразу после рождения. На 28-30 день минимальный уровень данного сложного белка в крови у детей - 100-180 г/л.

В возрасте двух месяцев норма гемоглобина у грудного ребенка становится еще ниже – от 90 до 140 г/л. Однако эти показатели больше не должны снижаться. И, таким образом, у годовалого малыша гемоглобин составляет 100-140 г/л.

Причин снижения гемоглобина достаточно много. Как правило, на количество эритроцитов в крови влияют следующие факторы:

Формирование организма ребенка в период внутриутробного развития напрямую связано со здоровьем матери, наличия или же отсутствия наследственных заболеваний, вредных привычек, организации ее правильного питания и т.д. Запаса железа, накопленного малышом за время внутриутробного развития, будет достаточно примерно на первые полгода. Потом происходит снижение гемоглобина в крови ребенка.

Низкий гемоглобин у грудничка

можно ли капать сиалор грудничку
Новорожденные малыши не застрахованы от спонтанных переохлаждений и попадания инфекции в организм. Вирусные и бактериальные возбудители приводят к развитию насморка у грудничков. Если взрослый человек имеет предста

Что скрывается под понятием «низкий гемоглобин»? Каковы его признаки? В чем причины желез

Источник

Навигация

Свежие записи

Друзья сайта

Врожденные хромосомные заболевания, сопровождающиеся поражением цнс

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) — это врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом 5-й пары.

Самым характерным и наиболее постоянным признаком синдрома Лежена является особенный, очень своеобразный плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки, откуда и произошло второе название синдрома — синдром кошачьего крика. Такой характер плача обусловлен особенностью строения гортани — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. При проведении специального исследования — ларингоскопии — эти изменения в строении гортани хорошо заметны. При рентгенологическом исследовании также отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. Вследствие изменений строения гортани у детей может отмечаться стридорозное дыхание, они склонны к частым заболеваниям дыхательных путей.

размерная сетка новорожденного
Интернет-магазин «Утенок» предлагает удобную и недорогую детскую одежду. У нас можно подобрать вещи для детей различного возраста, от новорожденных до школьников, по выгодным ценам.

Мы занимаемся не только пр

В раннем детском возрасте дети имеют своеобразный внешний вид: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами (антимонголоидный разрез), вертикальная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус), широко расставленные глаза (гипертелоризм), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины. Впереди ушных раковин часто можно увидеть небольшие, размером 1—3 мм, круглые фиброзные узелки. Мозговая часть черепа ребенка — относительно малых размеров (микроцефалия), часто резко выступают лобные бугры. Отмечаются маленькая нижняя челюсть (микрогнатия) и короткая шея с продольно расположенными кожными (крыловидными) складками. У некоторых новорожденных с синдромом Лежена отмечаются расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны наличие пр

Источник

Аплазия почек

Аплазия почки – это одна из форм агенезии органа. Агенезия является патологическим состоянием, вследствие которого почка и ее ножка (мочеточник и сосуды) полностью отсутствуют с рождения. Аплазия подразумевает внутриутробное нарушение, при котором мочеточник и сосуды сохранены, почка выступает в роли недоразвитого зачатка, неспособного выполнять свои функции. Нагрузка при этом ложиться на парный здоровый орган, гипертрофирующийся вследствие необходимости выполнять дополнительную работу.

Механизм развития и причины патологии

Выяснилось, что частота заболевания составляет 1 случай на 1200 детей и взрослых. Развивается патологическое состояние вследствие того, что проток метанефроса недостаточно развивается, не дорастает до метанефрогенной бластемы. Дефект сопровождается нормальным или укороченным мочеточником, иногда диагностируется его полное отсутствие. Агенезия и аплазия относятся ко внутриутробным порокам развития. Часто младенцы с такими особенностями погибают внутри утробы матери или сразу после рождения. В случае если вторая почка компенсирует отсутствующий орган, патология может быть выявлена случайно в более старшем возрасте при осмотре других органов. Иногда признаки заболевания прогрессируют очень медленно, порок обнаруживается в пожилом возрасте.

Аплазия почки часто провоцирует мочекаменную болезнь, пиелонефриты, артериальную гипертензию. Различают несколько видов аномалии. Наиболее редкой формой считается полное отсутствие парного органа. Такое состояние несовместимо с жизнью, ведет к гибели плода. Чаще диагностируется недоразвитость почки или ее отсутствие с одной из сторон.

Кто находится в группе риска

Виды агенезии и аплазии

двусторонний порок (полное отсутствие обеих почек) – такое состояние сопровождается гибелью плода до рождения или в первые несколько часов после появления на с

Источник